【現實版​​香妃?】女嬰天生自帶香氣!特別嗜睡惹家人疑惑 送醫驚揭患上罕見病

【現實版​​香妃?】女嬰天生自帶香氣!特別嗜睡惹家人疑惑 送醫驚揭患上罕見病

健康資訊 兒童健康
By Irisa on 16 Sep 2021
Digital Editor

宮廷劇《延禧攻略》曾在香港掀起熱潮,眾妃嬪中除了主角令妃魏瓔珞人氣一時無兩,後期出場的順嬪亦非常引人注目。而順嬪的原型,就是野史中的「香妃」。相傳乾隆時期,身體自帶香氣的「香妃」深得皇上寵愛,這個角色在多套宮廷劇集,包括《如懿傳》及《還珠格格》都有出現。沒想到近日內地卻出現了一位「現實版​​香妃」,有個女嬰自出生起就自帶淡淡香甜氣味,但醫生卻指出BB原來是患上罕見病

宮廷劇《延禧攻略》曾在香港掀起熱潮,眾妃嬪中除了主角令妃魏瓔珞人氣一時無兩,後期出場的順嬪亦非常引人注目。
Photo from 延禧攻略 劇照

女嬰天生自帶體香?

綜合內媒報道,廣西梧州蒙山縣有位初生女嬰自出世起,身體就散發着甜甜的香味,後來家人才驚覺愛女患上一種奪命的罕見病。這個女嬰自出生就與別不同,其散發着甜味的體香就連洗澡亦無法去除。當BB出汗或小便過後,香氣更是特別濃烈,感覺就像是燒焦楓糖的味道。而令家人感到擔憂的是,BB的精神一直很差,除了食慾不振致餵養困難,孩子更是特別嗜睡,睡眠時間較一般寶寶長。

院方認為BB患上了俗稱「楓糖尿症」的常染色體隱性遺傳性病,屬於全球平均18.5萬名初生嬰兒中僅有1人患上的罕見病。
Photo from MamiDaily

楓糖尿症:18.5萬分之1患病機會

所以在出生約10天時,女嬰就被送到廣西柳州市婦幼保健院,經過新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科及營養科等多位醫生會診後,院方認為BB患上了俗稱「楓糖尿症」的常染色體隱性遺傳性病,屬於全球平均18.5萬名初生嬰兒中僅有1人患上的罕見病。BB患上楓糖尿病,主要是因為體內缺乏支鏈氨基酸降解酶,尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味,因而命名。患者會出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應遲鈍並逐漸消瘦的情況,嚴重的更可能因酮症中毒死亡。

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病情嚴重或有生命危險

而這位來自廣西的女嬰,送院時已經出現嚴重失代償性代謝性酸中毒及氨基酸異常等症狀,病情危重的她若果沒有及時治療可能會有生命危險。最終院方決定為BB進行連續腎臟替代治療(CRRT),不過初生嬰兒的血管細、血容量小及體重低,操作上遠比成年患者困難。所幸治療最終順利進行,而女嬰的病情亦漸漸穩定下來,現在可以脫離呼吸機作進一步診治。

院方決定為BB進行連續腎臟替代治療,不過初生嬰兒的血管細、血容量小及體重低,操作上遠比成年患者困難。
Photo from MamiDaily

Text : Mami Editorial

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