【遺傳病】女孩患罕見遺傳病 每晚只需睡一小時 父母累透但女兒仍精力充沛

【遺傳病】女孩患罕見遺傳病 每晚只需睡一小時 父母累透但女兒仍精力充沛

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ByLouisa on 08 Apr 2021 Digital Editor

不少家長在孩子出生後,都大呼睡眠時間大不如前,皆因年幼的孩子無時無刻都需要被照顧。雖然這段「無覺好瞓」的日子很難捱,但隨着孩子漸長懂得自理,家長便可輕鬆一點。不過外國有患天使綜合症(Angelman syndrome)的孩子,只需極少的睡眠時間,便可一整天精力充沛,更伴隨着很多其他嚴重徵狀,照顧者的角色便更加艱辛。

翻攝自The Sun
Photo from 翻攝自The Sun

根據外媒《The Sun》報道,加拿大一對夫婦Robin Audette和Kirk Hisko的女兒Ever患有天使綜合症,照顧女兒對他們來說最大的困難,就是要面對嚴重的睡眠不足。Ever每天只需睡1至1.5小時就足夠,而且會每20分鐘醒一次。媽媽Robin指:「我們是人類,需要睡眠,所以偶爾一晚能夠抽離睡4至6小時,我們便已很滿足。」

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天使綜合症是一種罕見的遺傳性神經系統疾病,第15條染色體出現基因突變,發病率為一萬五千分之一,患者的症狀包括發育遲緩、 語言障礙、嚴重功能障礙、頻繁顯露開心的神態、癲癇、睡眠障礙、斜視、口部寬闊、牙齒疏離、餵養問題如吐舌、吸啜及吞嚥障礙等。這病雖然罕見,但原來在香港每年也有約3至5個確診病例。

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自Ever出生後回到家中,Robin和Kirk便發覺女兒有不妥,他們無法讓女兒好好進食,她的心情亦非常差,好像他們做甚麼都無法令女兒感到快樂。他們便覺得自己定是做錯了甚麼,後來發現女兒原來是有胃食道逆流的問題,經過適當的治療,Ever便能如常進食,情緒亦撫平了許多。

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當以為女兒的成長終上軌道,卻發現女兒的生長線和各種能力都不達標,開初只以為是因為女兒出生後首年,花多了時間在醫療上才會這樣,直至Ever兩歲正式確診天使綜合症。Robin指,她從沒聽過這病症,卻一瞬間被這陌生的東西成為自己的全世界。

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Robin唯一擔心的便是世界不會經常對女兒友善,也害怕自己不能陪她到最後。即使要照顧幾乎不用睡覺的孩子非常困難和艱辛,但Robin願意做任何事情,只為女兒可以在世上過得容易一點,她認為女兒開心便已足夠。

 

Text : MamiDaily
Source : The Sun

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