【兒童健康】8成重症孩子的父母　不知自己屬隱性致病基因携帶者　及早做基因檢查　避免將疾病遺傳下一代

小朋友的健康，一向是父母首要關心的課題，即使普通傷風感冒，小朋友一旦受感染，作為父母，已經擔心不已，何況是重病！沒父母想將重病遺傳下一代，正如 8成重症孩子的父母，他們生育前並不知道自己是隱性致病基因携帶者，從沒想過自己會將不良基因帶給小朋友。

隱性疾病基因潛藏家族中

不少重症孩子的父母，本身健康沒問題，也沒有家族遺傳病史，為何會誕下重病孩子？其實跟隱性遺傳病基因有關。基因內藏遺傳密碼，身體上特徵，如眼睛顏色、血型或身高等，均受基因控制。正常人擁有23對染色體，每 一對有2條染色體，分別來自爸爸和媽媽，因此，小朋友跟父母有着相同特徵。

隱性致病基因存在於染色體當中，如父母的基因帶有異常或突變性質，便有機會遺傳給下一代。即使父母以至整個家族未曾患病，小朋友都有機會病發而成為家族中首個病例。

本港近6成人口帶隱性致病基因¹ 　地中海貧血及蠶豆症較常見

根據單基因疾病的研究顯示，平均每個人帶有2.8個隱性致病基因²。如果父母雙方各自帶同一隱性致病基因，小朋友有高達25%機會成為重症患者，出現身體畸形、殘障，嚴重的話甚至死亡。另外，小朋友有50%機會不會病發，但成為 「致病基因攜帶者」，繼續將不良基因遺傳下一代。在香港，近6成人口帶隱性致病基因¹ ，當中以地中海貧血及蠶豆症較常見。

把握孕前檢測黃金期　避免遺傳病禍延下一代

子女出生沒選擇，一旦接收了致病基因，一生將受遺傳病影響。不過，父母在懷孕前卻有選擇，就是結婚前或懷孕前進行隱性疾病基因檢查，了解自己有否携帶致病基因，然後才決定是否生育或制定合適的生育方案，這樣便可大大減低遺傳病為下一代帶來的傷害。

雖然不少夫婦已經做過常規婚前或產前檢查，但一般難以診斷因基因變異引起的遺傳病，需進行專業基因檢測才可了解相關風險。康盛人生Cordlife最新推出隱性遺傳病基因檢測基本計劃，專門針對9種較常見的隱性遺傳病，包括甲型地中海貧血、乙型地中海貧血、G6PD缺乏症 (蠶豆症)、苯丙酮尿症 (智力障礙) 、半乳糖血症 (奶類製品代謝異常) 、二型瓜胺酸血症 (肝功能異常)、 5α-還原酶缺乏症 (生殖系統異常) 、龐貝氏症 (肌肉無力及呼吸困難)，以及 威爾遜病 (銅質代謝異常)。Cordlife採用先進的NGS (Next-Generation Sequencing)次世代基因測序技術，只須抽血或透過口腔 DNA取樣，即可進行檢測，準確可靠，報告於30個工作天後發出，整個過程簡單方便。

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關於康盛人生Cordlife

康盛人生(香港)於2005年成立，致力研發及引進優質可 靠的檢測服務，由博士級科研人員成功開發及引進的技術，涵蓋細胞遺傳學、無創產前檢查、遺傳性疾病、隱性基因疾病及嬰幼兒基因篩查等，滿足不同人在不同階段的需要。康盛人生除了與多個本地醫護集團合作 之外，亦向超過亞洲10個國家及地區提供檢測服務，專業服務備受肯定。

1. Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong Med J 2021;27:Epub 19 Feb 2021
2. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing.” Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.