【遺傳疾病】雙胞胎兄弟1歲仍未識翻身抬頭　多次被醫護敷衍「只是懶得動」結果令人心碎

By ashly.eng on 26 May 2022

Digital Editor

嬰兒一步步從翻身、爬行、站立到行走，都有基本的參照時間。英國一對細心的父母就發現雙胞胎兒子發展比一般嬰兒慢上許多，不只不會翻身，也不會抬頭，只不過他們卻多次被安慰，甚至有醫護人員指原因只是BB懶得動，以至於嬰兒到1歲才確診遺傳病，且被告知可能活不過2歲，讓他們情緒崩潰。

Photo from 翻攝自《Mirror》

1歲雙胞胎兄弟仍未學會翻身抬頭

根據外媒報道，英國埃塞克斯郡一對夫妻去年4月迎來了可愛的雙胞胎兄弟Raffa和Sibby。幾個月後，他們發現雙胞胎兄弟似乎還未學會抬頭和翻身，難免有些擔心，不過醫護人員卻認為父母太緊張，安慰他們這是兒童發展進程各有不同。「人們告訴我別擔心，說Raffa和Sibby或許只是懶得動，又安慰我說他們之後就會慢慢趕上進度的。」母親Jenna無奈表示。

Photo from 翻攝自《Mirror》

同時確診「I型脊髓性肌肉萎縮症」

時間又過了幾個月，當其他嬰兒已經學會坐起身，甚至邁出人生第一步時，Raffa和Sibby依舊呈現行動發展遲緩的跡象，於是Jenna再次將他們帶到醫院，雙胞胎的情況終於引起醫生的關注。於是Raffa和Sibby進行了一系列的檢查，最終在今年4月雙雙確診遺傳性神經疾病「I型脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA），嚴重程度僅次於最嚴重級別的「0型脊髓性肌肉萎縮症」，代表95%的患者會在1歲半至2歲期間因呼吸衰竭死亡，100%會在4歲前死亡。

Photo from 翻攝自《Mirror》

「I型SMA」徵狀須知

「I型SMA」的徵狀反映在新生兒吸吮、吞嚥及呼吸困難上，患者還會出現明顯肌無力的情況，到了6個月大時徵狀會尤為明顯。「Raffa和Sibby出生後胸腔就傳出『嘎嘎嘎』的聲音，原來這是SMA的警訊！」Jenna和丈夫雖已做好心理準備，卻沒想到情況如此嚴重，他們甚至還錯過最佳治療時期，為此感到心痛不已。目前，這對雙胞胎兄弟已經被轉介兒童醫院，準備接受目前最昂貴的藥物Zolgensma治療，雖然醫療數據顯示「I型SMA」病患活不過4歲，但Jenna和丈夫仍抱有一線希望，希望寶貝兒子能健康成長。