【遺傳疾病】雙胞胎兄弟1歲仍未識翻身抬頭 多次被醫護敷衍「只是懶得動」 結果令人心碎

【遺傳疾病】雙胞胎兄弟1歲仍未識翻身抬頭 多次被醫護敷衍「只是懶得動」 結果令人心碎

兒童健康
By ashly.eng on 26 May 2022
Digital Editor

嬰兒一步步從翻身、爬行、站立到行走,都有基本的參照時間。英國一對細心的父母就發現雙胞胎兒子發展比一般嬰兒慢上許多,不只不會翻身,也不會抬頭,只不過他們卻多次被安慰,甚至有醫護人員指原因只是BB懶得動,以至於嬰兒到1歲才確診遺傳病,且被告知可能活不過2歲,讓他們情緒崩潰。

 

雙胞胎兄弟Raffa和Sibby。
Photo from 翻攝自《Mirror》

1歲雙胞胎兄弟仍未學會翻身抬頭

根據外媒報道,英國埃塞克斯郡一對夫妻去年4月迎來了可愛的雙胞胎兄弟Raffa和Sibby。幾個月後,他們發現雙胞胎兄弟似乎還未學會抬頭和翻身,難免有些擔心,不過醫護人員卻認為父母太緊張,安慰他們這是兒童發展進程各有不同。「人們告訴我別擔心,說Raffa和Sibby或許只是懶得動,又安慰我說他們之後就會慢慢趕上進度的。」母親Jenna無奈表示。

因為兒子們幾個月大了仍未學會翻身抬頭,父母不盡擔心出問題,但醫護人員卻安慰也許只是發展慢了一點。
Photo from 翻攝自《Mirror》

同時確診「I型脊髓性肌肉萎縮症」

時間又過了幾個月,當其他嬰兒已經學會坐起身,甚至邁出人生第一步時,Raffa和Sibby依舊呈現行動發展遲緩的跡象,於是Jenna再次將他們帶到醫院,雙胞胎的情況終於引起醫生的關注。於是Raffa和Sibby進行了一系列的檢查,最終在今年4月雙雙確診遺傳性神經疾病「I型脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA),嚴重程度僅次於最嚴重級別的「0型脊髓性肌肉萎縮症」,代表95%的患者會在1歲半至2歲期間因呼吸衰竭死亡,100%會在4歲前死亡。

95%「I型脊髓性肌肉萎縮症」患者將活不過2歲。
Photo from 翻攝自《Mirror》

「I型SMA」徵狀須知

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「I型SMA」的徵狀反映在新生兒吸吮、吞嚥及呼吸困難上,患者還會出現明顯肌無力的情況,到了6個月大時徵狀會尤為明顯。「Raffa和Sibby出生後胸腔就傳出『嘎嘎嘎』的聲音,原來這是SMA的警訊!」Jenna和丈夫雖已做好心理準備,卻沒想到情況如此嚴重,他們甚至還錯過最佳治療時期,為此感到心痛不已。目前,這對雙胞胎兄弟已經被轉介兒童醫院,準備接受目前最昂貴的藥物Zolgensma治療,雖然醫療數據顯示「I型SMA」病患活不過4歲,但Jenna和丈夫仍抱有一線希望,希望寶貝兒子能健康成長。

父母人抱有一絲希望,但願藥物治療能產生奇蹟。
Photo from 翻攝自《Mirror》

 

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Text:Mami Editorial

Source:Mirror

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