【石人症】女嬰罹患超罕見疾病 肌肉隨時變骨頭 父母全家鋪軟墊防止摔傷

【石人症】女嬰罹患超罕見疾病 肌肉隨時變骨頭 父母全家鋪軟墊防止摔傷

兒童健康
By ashly.eng on 28 Apr 2022
Digital Editor

肌肉變骨頭,還可能石化,你大概以為這只會出現在漫威漫畫中的「石頭人」身上。其實,醫學上確實有極為罕見的「石人綜合症」,患者的肌肉會因受到刺激漸漸骨化,最終癱瘓。在英國,就有一名女嬰確診此症,為了避免女兒受到一點推撞,父母只能在家中無死角鋪上軟墊,可謂「步步驚心」,只求盡力保護女兒,讓人心酸。

 

1歲大女嬰Lexi遭診斷出罹患超罕見遺傳疾病「進行性肌肉骨化症(FOP)」,又或是「石人綜合症」。
Photo from 翻攝自《Dailymail》

女嬰罹患進行性肌肉骨化症  肌肉隨時變骨頭

根據外媒報道,來自英國的一歲女嬰Lexi Robins遭診斷出罹患超罕見遺傳疾病「進行性肌肉骨化症(FOP)」,又或是「石人綜合症」。此疾病被認為是世界上最罕見的疾病之一,是由於控制新骨骼生長的基因突變導致,患者的軟組織和肌肉將通過各種觸發因素逐漸骨化,但並不會影響患者的智力和認知能力。

Lexi父母透露,女兒出生時一切檢測水平都正常,但出院後母親Alex很快發現她的腳拇指向內彎曲,手拇指的形狀也有些奇怪。入院檢查後,才發現Lexi的拇指沒有指關節,而這是「石人綜合症」的典型徵狀之一。經過多家醫院的檢查,Lexi最終確診這個病,從此一家人的人生有了天翻地覆的改變。

母親Alex發現女兒的腳拇指向內彎曲,手拇指的形狀也與些奇怪,入院檢查後,才發現Lexi的拇指沒有指關節。(示意圖)
Photo from MamiDaily

父母全家鋪滿軟墊防止摔傷

Lexi如今將滿1歲,代表她將會開始學習走路,Alex坦言她並不期待,「我每天都因為她即將開始變得活蹦亂跳感到焦慮」。這是因為對於「石人綜合症」的患者而言,包括碰撞、跌傷在內的刺激或創傷都是觸發肌肉石化的原因。為此,Alex和丈夫搬到了一處平房,並將房子內所有堅硬的角落和地面鋪上軟墊,希望減緩女兒病情惡化的機會。

由於此疾病沒有治癒方法,成年後Lexi可能需要在輪椅上度過,因此父母還打算為女兒量身設計適合她居住的房子,其中包括寬敞的走廊,以及沒有階梯的設計。

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已經1歲的Lexi開始學走,但父母卻開心不起來。
Photo from 翻攝自《Dailymail》

打算讓女兒在家中上課

報道指,Lexi可能一輩子都需要服用藥物以幫助減緩病痛帶來的痛苦。儘管她的智力不受影響,但基於不放心,Alex表示他們並不打算讓孩子上學,而是會請教師到家中為孩子上課。目前,Lexi和一般小孩無異,父母形容她就是個活潑開朗的小女孩,這也讓他們更加堅定要守護好女兒的健康。

 

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Text:Mami Editorial

Source:Mirror

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