【兒童罕見病】5歲活潑男孩8個月內失去言語、行走能力罹罕見病機能將逐步喪失

By Dara on 15 Nov 2021

Deputy Managing Editor

當自己成為父母，才明白父母的喜怒哀樂，以及無私的愛！

本來活潑好動的小男孩，突然在數月間失去了跑步、踢足球、說話的能力，更可悲的是，他將面對失明、癡呆和身體機能逐步喪失的恐懼，最終等待死亡的降臨。英國5歲小男孩Isaac Tilley，被確診患有罕見的CLN2型巴頓病，又稱為兒童失智症，醫生估計他活不過青年期。

Photo from 翻攝自《Daily Mail》

曾以為患自閉症，逐漸行動不便

根據外媒《Daily Mail》報道，英國5歲男童Isaac Tilley被診斷出患有CLN2型巴頓病，這是一種遺傳性疾病，只有在父母雙方都有缺陷基因的情況下才會遺傳。目前Isaac已出現一系列徵狀，包括：癲癇發作、行動不便和言語遲緩，8個月間，他由活潑好動的小男孩，變成不能跑步、踢球的病童，病症更會逐漸削減他的活動能力，最終面臨死亡。他的家人希望提高人們對這種罕見疾病的認識，以幫助其他患者更快地得到診斷。

34 歲的媽媽Aimee Tilley指出：「兒子於3歲時第一次癲癇發作，十天後再一次病發，他被診斷出患有癲癇症。」由於他同時有言語遲緩，所以家人曾經以為Isaac患有自閉症。後來言語治療師發現不對勁，認為Isaac並非自閉症，於是男童被轉介到牛津一位神經科醫生治理。

Photo from 翻攝自《Daily Mail》

8個月內喪失跑、踢能力

可是兩年過去了，一直也找不到Isaac的問題，母親卻見他情況越來越差，「今年1月，我注意到兒子的手和腿會顫抖，他的腳不穩，在接下來的幾個月裏情況變得更糟，他難以說話。在短短8個月內，他失去了跑步、踢足球、騎自行車和踏板車的能力，甚至在沒有支撐的情況下，也難於走路。」

Isaac接受了磁力共振（MRI）、心臟檢查、血液檢查和腰椎穿刺等不同檢驗，最後在8月時，終被診斷出患有CLN2型巴頓病，媽媽得知兒子的診斷結果，感到非常震驚。因為兒子不但將出現失智徵狀，壽命也大大縮短，醫生估計無法看到Isaac的青少年時期。該病無法治癒，現時的治療旨在減緩疾病的進展。

Photo from 翻攝自《Daily Mail》

每年只有4名兒童被診斷

據 BDFA（巴頓病家庭協會）稱，每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴頓病，該病非常罕見且難以治療。它被歸類為兒童失智症的一種形式，患者逐漸失去所有活動能力，也漸漸不認識身邊的人，最終死亡。媽媽Aimee透露了兒子目前的情況：「他的說話能力更差了，還流口水，更不時地癲癇發作，他不能站着，活動能力不斷下降。」

她指沒有母親希望眼睜睜地看着孩子經歷這些苦況，她心如刀割。如果Isaac不進行治療，他可能會失明，身體也會停止運作，臥床不起，不過治療費用十分昂貴。

Photo from 翻攝自《Daily Mail》

不幸中之大幸，是Isaac 8歲的姐姐Eva沒有獲得這種遺傳病。家人不知道他們和Isaac還餘下多少時間在一起，無論日子長或短，他們也打算好好度過，努力創造更多溫馨的回憶。「我們最近去了Thomas Land主題樂園，將於 12 月前往Lapland遊樂場。我很想盡我們所能，在Isaac仍能看得見時，留下愉快有趣的回憶。」