【媽媽必讀】寶寶健康亮紅燈？深入解析罕見「泡泡男孩症」複合型免疫缺乏症與先天性基因疾病風險 及早守護孩子成長

媽媽從感受寶寶在腹中悸動的那一刻起，最大的心願便是孩子能健康、快樂地成長。然而，從懷孕到新生兒誕生的過程中，總有些許擔憂縈繞心頭，特別是關於寶寶健康的未知數，例如那些我們可能不甚熟悉的「先天性基因疾病」。

有些嬰兒自出生起便需面對嚴峻的健康挑戰。例如嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)，俗稱「泡泡男孩症」。究竟這是怎樣的疾病？它對寶寶有何影響？發生的機率有多大？作為父母，我們應如何及早發現並做好準備？一起了解如何為寶寶的健康築起最堅固的防線。

寶寶健康至上：認識先天性基因疾病

媽媽們心中難免會對寶寶的健康存有疑問：寶寶吃得好嗎？睡得足嗎？會不會容易生病？其中，最令新手父母感到憂慮的，或許就是「先天性基因疾病」。

「先天性基因疾病」是指嬰兒出生時即已存在的健康問題，可能涉及結構、功能或代謝方面的異常。它們多與基因相關，可能是遺傳自父母，也可能是在胚胎發育過程中基因發生了自發性突變。這些疾病種類繁多，嚴重程度差異甚大，有些影響輕微，有些則可能嚴重阻礙寶寶的成長發育，甚至危及生命。

儘管絕大多數嬰兒都能健康出生，許多罕見先天性基因疾病的發病率可能僅為數萬分之一，甚至十萬分之一，但對於不幸遇到的家庭而言，這就是百分之百的現實。因此，多一分了解，便能多一分準備。

嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) - 「泡泡男孩症」的真相

SCID 是一種極其嚴重的先天性免疫系統疾病，全球新生兒的發病率約為五萬分之一至十萬分之一 (1/50,000 - 1/100,000)。患有SCID的嬰兒，其體內負責抵抗感染的關鍵免疫細胞，特別是T細胞（某些類型亦會影響B細胞和NK細胞），無法正常發育或發揮功能。通俗地說，這就像寶寶一出生就失去了免疫防護屏障，身體幾乎完全無法抵抗細菌、病毒和真菌的入侵。

此病症通常在嬰兒出生後的首幾個月內顯現症狀。若未能及時獲得適當治療，嬰兒會因反覆且嚴重的感染，很可能在一至兩歲前夭折。因此，早期診斷與及時治療對SCID患兒至關重要！

如何察覺寶寶可能患有複合型免疫缺乏症 (SCID)？留意這些健康警號！

1. 反覆、持續且嚴重的感染：這是最典型的警號！例如寶寶頻繁患上肺炎、中耳炎、鵝口瘡（口腔念珠菌感染）、皮膚感染、腦膜炎、敗血症等，且感染難以痊癒，或使用抗生素後效果不彰。 
2. 慢性腹瀉： 可能因腸道受感染，免疫系統無法清除病原體所致。 
3. 生長遲緩： 寶寶的體重和身高增長顯著落後於同齡嬰兒。 
4. 皮膚問題： 如持續性的尿布疹、濕疹，或其他難以癒合的皮疹。

應對罕見病：超越醫藥費的隱性負擔

確診SCID，對任何家庭來說都是一個沉重的打擊。除了必須面對寶寶反覆感染、治療過程的風險與不確定性外，還有許多隨之而來的「隱性成本」和壓力：

• 龐大的醫療開支：長期的支持性療法、住院費用、藥物費用，均是一筆相當可觀的數目，未必是每個家庭都能輕易承擔。 
• 密集的醫療照護：寶寶需要頻繁往返醫院進行覆診、檢查和治療 
• 特殊的家居護理：為避免感染，可能需要格外注意家居清潔消毒，甚至採取特殊的隔離措施。 
• 對家庭生活的衝擊：家長可能需要暫停工作以全職照顧寶寶，影響家庭收入。家中其他子女也可能需要額外的關顧和心理支援。 
• 聘請外傭或專業看護：或需額外人手協助照顧，聘請家庭傭工甚至受過專業訓練的看護人員又是一筆額外開支。 
• 沉重的精神壓力：對寶寶病情的擔憂、治療效果的不確定性以及對未來的焦慮，對家長的心理構成極大考驗。

及早診斷，把握黃金治療時機

對於SCID而言，早期診斷是成功治療的關鍵！ 

未雨綢繆：Bowtie仔女成長危疾保 - 全港首創先天性基因疾病¹保障

從懷孕到孩子成長，每個階段都有健康風險。父母總想給孩子最好保障，但市面保險選擇常有不足：自願醫保對先天性疾病的保障有年齡限制，且並不保障相關照顧費用；危疾保險則常捆綁儲蓄成份，保費較為高昂。

Bowtie仔女成長危疾保：由懷孕18週起 保障子女成長每一階段

Bowtie 仔女成長危疾保最早接受媽媽懷孕18²週時投保，新生兒只要在香港出生，嚴重情況及先天性疾病都受保³ ！

1. 懷孕期： 保障妊娠併發症²，助媽媽及早治療。
2. 新生兒期： 保障轉移至寶寶，涵蓋常見問題如黃疸照燈、因病入住ICU⁴。
3. 成長期： 為影響發展的先天性或基因疾病，提供一筆過賠償3，減輕父母的財政壓力。

更全面保障

• 全港首創「先天性基因疾病」保障： 除先天性疾病及新生兒狀況外，特別納入16種罕見但影響深遠的基因疾病1。
• 涵蓋兒童及成人危疾： 不僅保障川崎病、成骨不全症等兒童危疾，亦因應疾病年輕化趨勢，納入部分成人危疾（如癌症、中風），為受保人提供更廣泛保護。
• 「愈供愈平」的定價機制： 保費按照孩子不同歲數的患病風險而定價。隨著他們長大，診斷出先天性疾病的風險減低，保費亦將隨之下降。

養育孩子是一段充滿愛、喜悅，同時也伴隨著責任與擔憂的旅程。我們無法預知未來，也無法完全規避所有風險，但我們能做的，是在能力範圍內，為寶寶的健康與未來做好最充分的準備。

增加對先天性基因疾病的認識，留意寶寶成長過程中的健康警號，考慮為寶寶安排新生兒篩查，並及早規劃一份安心保障，有助於我們在面對挑戰時，能多一份從容，少一份徬徨。

想了解更多保障範圍，撳入了解更多：https://bit.ly/4d6Zla5

*Bowtie 仔女成長危疾保由 Bowtie 所承保，產品只擬於香港銷售。以上資料只供參考。有關產品詳細條款及細則，產品風險以及不保事項，請參閱相關產品網站及保單。

資料來源：

¹此處提及的「基因疾病」意指被稱為「先天性代謝缺陷」的疾病 (Inborn Errors of Metabolism; 簡稱代謝病或IEM)，Bowtie仔女成長危疾保是香港首個為此類疾病提供保障的保險產品，有關「基因疾病」的細節及定義將列於承保疾病、危疾及手術程序定義。
²懷孕媽媽保障只適用於在懷孕18 週至 31 週過後、已完成「照結構」檢查，且報告無異常後投保的客戶，設 30 天等候期。
³每種疾病及情況需符合承保疾病、危疾及手術程序定義才可獲得賠償。
⁴此計劃下每種疾病及及醫療情況需符合承保疾病、危疾及手術程序定義才可獲得賠償，且只可獲賠償一次。