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【兒童罕見病】做了產檢為何看不出胎兒有問題? 醫生拆解天使綜合症成因及病徵

【兒童罕見病】做了產檢為何看不出胎兒有問題? 醫生拆解天使綜合症成因及病徵

兒童健康 健康資訊
By Dara on 11 Jun 2024
Deputy Managing Editor
當自己成為父母,才明白父母的喜怒哀樂,以及無私的愛!

日前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome),這病不是一種常見的疾病,全球比例上約15,000位小朋友中,便有一位有機會患上,本港則大約每年有3至5宗確診個案。天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響?父母應如何面對及處理?今次兒科專科醫生陳欣永分詳細講解。

鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」,該病又稱為「快樂木偶症」Photo from honganc@IG

Q:天使綜合症是什麼病?

A:天使綜合症(Angelman Syndrome)又稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的罕見疾病,最初於1965年被英國一位醫生Dr. Harry Angelman發現,當時他看到有3位小朋友,不約而同都有相近的病徵,包括身體出現僵硬情況、走路不平衡、說話發展遲緩而引致不能溝通。同時間他們總是整天過度歡笑,並出現癲癇的情況。Dr. Harry就3位小朋友的相似病徵發表了一篇文章,亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步,發現了該病跟基因缺陷問題有關,由於首先由Dr. Harry發現,所以該病名為Angelman Syndrome。

 

Q:主要成因是什麼?

A:科學家在1997年確定了天使綜合症是位於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的,發病成因最主要是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體。

疾病成因與第15條染色體有關缺陷有關Photo from MamiDaily

 

Q:一般好發年齡是多少歲?

A:該病是因為基因突變關係,有機會是偶發性,即是父母沒有基因問題,而小朋友則不幸地出現基因突變問題。男女發病率是一樣,大部分都在大約2歲至5歲病徵開始比較明顯,例如發展遲緩,家長帶往求醫揭發。

 

Q:天使綜合症會出現什麼症狀?

A:樣貌方面,有一部分小朋友的口部會比較寬闊,牙齒就會比較疏離,下巴也會比較突出,他們整天伸舌頭出來,不會合口,從而引起餵養、吞咽等問題。患者會整天顯露過分開心的狀態,經常笑。而有八成人同時間都出現癲癇,更會有發展遲緩、缺乏語言能力、語言障礙,亦有較多動、智障等問題,更有超過一半的小朋友會有小頭症,頭部尺寸較細。另外,有些患者會出現睡眠障礙、斜視及餵養等症狀。

 

患者會有發展遲緩問題,例如在應該學行的年齡仍不懂走路Photo from MamiDaily

Q:媽媽懷孕期間的檢查中,可以檢測到天使綜合症嗎?

A:媽媽在懷孕期間都會進行一些產前檢測,包括天使綜合症,但檢測準確性不是百分百,有一部分的基因突變檢測未必可以準確檢測到,所以儘管在產前檢查中可能看不出有什麼問題,但不表示胎兒一定沒患上天使綜合症。所以萬一家長發現小朋友出現發展遲緩的問題,甚至有癲癇的情況,再加上有其他的表徵,就應盡快找醫生診斷,甚至需要針對性基因檢查,看看有沒有可能患上天使綜合症。

 

產前檢查也不是百分百準確,即使報告看不出有什麼問題,但不表示胎兒一定沒患上天使綜合症Photo from MamiDaily

 

Q:天使綜合症可治癒嗎?

A:天使綜合症是涉及基因的病症,所以暫時醫學上沒有能夠根治的方法。而在治療的方向上,醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題,不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩,或者在語言的發展等方面,就需要及早進行一些針對兒童發展的訓練,希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通等。越早去訓練,越能夠發揮小朋友的發展能力。至於其他方面,例如在醫學上小朋友有出現抽筋、癲癇的情況,醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了;又例如小朋友有餵養問題時,便教他們吞咽的動作,希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵,配合適當的治療。

Q:家長應如何處理及面對?

A:當然對於家長來說,所面對的壓力是十分大,亦十分辛苦。由當初懷疑小朋友有發展的問題、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診天使綜合症,是一個很艱難的過程。此時父母更需要互相鼓勵,千萬不能灰心,要積極去面對。現在香港也有一些支持團體,例如香港天使綜合症基金會提供適切的協助等等,為其他家長分享大家遇到的問題。

兒科專科醫生陳欣永Photo from 兒科專科醫生陳欣永

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Text:Mami Editorial

文章授權:兒科專科醫生陳欣永

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