【兒童罕見病】做了產檢為何看不出胎兒有問題？ 醫生拆解天使綜合症成因及病徵
日前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，這病不是一種常見的疾病，全球比例上約15,000位小朋友中，便有一位有機會患上，本港則大約每年有3至5宗確診個案。天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響？父母應如何面對及處理？今次兒科專科醫生陳欣永分詳細講解。
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Q：天使綜合症是什麼病？
A：天使綜合症（Angelman Syndrome）又稱快樂木偶症，是一種基因缺陷而造成的罕見疾病，最初於1965年被英國一位醫生Dr. Harry Angelman發現，當時他看到有3位小朋友，不約而同都有相近的病徵，包括身體出現僵硬情況、走路不平衡、說話發展遲緩而引致不能溝通。同時間他們總是整天過度歡笑，並出現癲癇的情況。Dr. Harry就3位小朋友的相似病徵發表了一篇文章，亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步，發現了該病跟基因缺陷問題有關，由於首先由Dr. Harry發現，所以該病名為Angelman Syndrome。
Q：主要成因是什麼？
A：科學家在1997年確定了天使綜合症是位於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的，發病成因最主要是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體。
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Q：一般好發年齡是多少歲？
A：該病是因為基因突變關係，有機會是偶發性，即是父母沒有基因問題，而小朋友則不幸地出現基因突變問題。男女發病率是一樣，大部分都在大約2歲至5歲病徵開始比較明顯，例如發展遲緩，家長帶往求醫揭發。
Q：天使綜合症會出現什麼症狀？
A：樣貌方面，有一部分小朋友的口部會比較寬闊，牙齒就會比較疏離，下巴也會比較突出，他們整天伸舌頭出來，不會合口，從而引起餵養、吞咽等問題。患者會整天顯露過分開心的狀態，經常笑。而有八成人同時間都出現癲癇，更會有發展遲緩、缺乏語言能力、語言障礙，亦有較多動、智障等問題，更有超過一半的小朋友會有小頭症，頭部尺寸較細。另外，有些患者會出現睡眠障礙、斜視及餵養等症狀。
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Q：媽媽懷孕期間的檢查中，可以檢測到天使綜合症嗎？
A：媽媽在懷孕期間都會進行一些產前檢測，包括天使綜合症，但檢測準確性不是百分百，有一部分的基因突變檢測未必可以準確檢測到，所以儘管在產前檢查中可能看不出有什麼問題，但不表示胎兒一定沒患上天使綜合症。所以萬一家長發現小朋友出現發展遲緩的問題，甚至有癲癇的情況，再加上有其他的表徵，就應盡快找醫生診斷，甚至需要針對性基因檢查，看看有沒有可能患上天使綜合症。
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Q：天使綜合症可治癒嗎？
A：天使綜合症是涉及基因的病症，所以暫時醫學上沒有能夠根治的方法。而在治療的方向上，醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題，不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩，或者在語言的發展等方面，就需要及早進行一些針對兒童發展的訓練，希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通等。越早去訓練，越能夠發揮小朋友的發展能力。至於其他方面，例如在醫學上小朋友有出現抽筋、癲癇的情況，醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了；又例如小朋友有餵養問題時，便教他們吞咽的動作，希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵，配合適當的治療。
Q：家長應如何處理及面對？
A：當然對於家長來說，所面對的壓力是十分大，亦十分辛苦。由當初懷疑小朋友有發展的問題、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診天使綜合症，是一個很艱難的過程。此時父母更需要互相鼓勵，千萬不能灰心，要積極去面對。現在香港也有一些支持團體，例如香港天使綜合症基金會提供適切的協助等等，為其他家長分享大家遇到的問題。
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Text：Mami Editorial
文章授權：兒科專科醫生陳欣永
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