【懷孕風險】夫妻2次流產 發現丈夫有問題 醫生:有方法避免胚胎染色體異常
李生李太(化名)經歷兩次流產，檢查發現丈夫染色體結構變異，他們的胎兒有較高機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷。這是否意味着，李生李太難以誕下健康寶寶？生殖醫學專科醫生麥思敏指有方法令他們一嘗做人父母心願。
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染色體異常成因多
染色體是細胞中的一種結構，包含遺傳物質DNA，負責傳遞和保存遺傳信息。人類有46條染色體，其中23條來自母親，23條來自父親。染色體在細胞分裂時會複製和分配，確保每個新細胞都有完整的染色體組。
懷孕時，甚麼原因使胎兒出現染色體異常呢？麥醫生透露：「染色體異常可能是由不正常的染色體數量或結構引起的。例如，三倍體症、唐氏症、克氏症等。染色體異常可能是由於染色體在分裂時未正確地分配或複製，或者由於染色體結構的改變（例如染色體斷裂或交換）引起的。」
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染色體結構變異攜帶者
染色體異常後果很嚴重，可能對生育產生不良影響，包括流產、死胎、新生兒死亡、先天性畸形等，一些常見的染色體異常疾病包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症候群、性染色體異常等。而李生李太的個案，丈夫本身是染色體結構變異 (如平衡易位、羅伯遜易位) 攜帶者，即使夫妻倆成功懷孕，胎兒也很大機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷的胎兒。
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挑選正常胚胎作人工受孕
麥醫生指出，雖然染色體異常可以通過手術、藥物治療等方式來醫治，但具體治療方案需要根據染色體異常的類型和嚴重程度而定。對於一些嚴重的染色體異常，如唐氏症等，目前還沒有根治的方法，只能通過早期篩查和產前診斷來提前做好準備。但李生李太想誕下健康寶寶，仍是有方法的。
麥醫生分享：「對於那些沒有明確原因而重複流產的夫婦，他們可以通過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目篩查(PGT-A)，挑選染色體數目正常的胚胎移植從而減低流產的機會。」
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減低風險方法
除了本身屬高風險人士外，日常若想預防胎兒染色體異常，麥醫生指應保持健康的生活方式、避免暴露於有害物質、化學物質或輻射環境下，以及適當管理慢性疾病等，都可以降低風險。另外，年齡亦是染色體異常較常見的因素之一，因為女性的卵子在年齡增長時會出現染色體問題，所以老一輩常說「有仔趁嫩生」。
一旦篩查時發現有異常情況，孕婦可進行超聲波檢查、羊水穿刺、絨毛膜活檢、經皮穿刺等檢測。此外，新興的非侵入性產前基因檢測（NIPT）技術，可以更精確地篩選出染色體異常的胎兒。
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Text：Mami Editorial
Source：生殖醫學專科醫生麥思敏
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