【罕見病】 8歲兒患兒童阿茲海默症病情惡化 母接放學一場面深感心碎
Photo from 翻攝自《Dailymail》
16個月確診「聖菲利柏氏症」
根據外媒《Dailymail》報道,住在英國康和郡的8歲男童Stanley在16個月大時確診罕見病「聖菲利柏氏症」(Sanfilippo Syndrome),又名黏多醣症第三型,是一種類似於阿茲海默症的遺傳性基因疾病,幼兒可能伴隨嚴重的智力殘疾,智商低於50,平均壽命只有10至20歲。
Stanley母親表示,兒子年幼時和表現常人無異,但之後就漸漸發展遲緩,比如永遠記不得「Apple」等簡單詞彙,無法執行簡單的動作,如握筆等。在外表上,兒子也有了四種唐氏症兒童的特徵,如頭大,五官異常等,讓父母敲響警鐘,因此他們將兒子帶到兒科醫生進行診斷,最終在16個月大時被診斷為「聖菲利柏氏症」。
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長期接受治療減緩病情
「聖菲利柏氏症」並沒有治癒方案,僅能靠藥物減緩病徵。因此Stanly接受了當地醫院的實驗性治療方案,通過注射體內缺失的酵素來減緩病情。其父母認為這確實讓他的生活質量更好,並且比起其他患者徵狀更輕微。他們只想要在兒子有限的生命裡盡可能給他更好的生活,經常帶他到處旅行,即使辛苦,但一切都值得。
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半年內病情惡化
不過隨著時間推進,如今8歲的Stanly病情卻在半年內急速惡化。他開始喪失語言和溝通能力,更令人難過的是,他也逐漸無法和父母交流。此外,Stanly的四肢也開始變得僵硬,但父母堅持每天讓家裡的狗狗帶他多散散步。
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隨著病情惡化,即是他還在主流學校上課,不過卻漸漸顯得力不從心,甚至放學時無法在校門口認出母親,出門也要緊握著他的手,以免下一秒他就走失。這一切都讓母親非常難過:「我感覺每天都在一點一點的失去他。」
不過Stanly的疾病並不影響他的樂觀,母親表示他依舊非常正能量,積極參與學校組織的活動,這也安慰了母親的心,只希望能陪兒子走多遠就多遠。
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Text:Mami Editorial
Source:Dailymail