【侏儒症】患上全球僅150例罕病!體重恍如初生嬰兒 2歲女比玩具洋娃娃更細粒

【侏儒症】患上全球僅150例罕病!體重恍如初生嬰兒 2歲女比玩具洋娃娃更細粒

健康資訊 兒童健康
By Irisa on 08 Jun 2021
Digital Editor

相信不少家長都有為仔女買眼鏡的經驗,走在街上眼鏡店林立,形形式式的眼鏡任君選擇,但外國卻有對父母因要為愛女配眼鏡而非常頭痛,原因是這個現年2歲的小女孩,至今的身形仍如初生嬰兒般大!

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根據外媒《Daily Mail》報道,今年2歲的小女孩 Abigail 患有罕見的小頭畸形發育不良原基性侏儒綜合症Ⅱ型(Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II),以致她的身型體重嚴重落後同歲數的孩子,父母連為她購買合適的眼鏡亦感到困難。Abigail 的媽媽在懷孕產檢時得知,愛女的成長速度總是比一般BB落後三週,但當時她並不知道女兒患上罕病。直至她在36週剖腹分娩,出生體重僅2磅多的 Abigail 便被直接送到新生兒重症監護病房。日復一日,但BB卻似乎沒有要長大的跡象,最終她在出生8週確診患上這個全球僅150例的罕見侏儒症。

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現時已經2歲的 Abigail,體重至今依然只有7磅,與一個足月出生的BB差不多。這種罕見侏儒症的病患,一般身高最多只能長到約60cm,所以這個2歲小女孩的身形亦恍如初生嬰兒,平日主要穿着BB連身衣。可愛的樣子加上嬌小的身形,Abigail 看上去跟一個玩具洋娃娃無異,而事實上她比很多玩具還要細粒,以致她能夠坐在Barbie公仔的玩具BB車和玩具椅子上。

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雖然 Abigail 的身材細小,但她的食量卻與其他2歲孩子一樣,而且智力發展亦沒有受疾病影響,身體大部分的器官亦很健康。患上這個罕見的侏儒症,主要是限制了 Abigail 的活動能力,因為發育遲緩以及天生臀部甩臼,所以現時她仍只能夠爬行而未能走路,需要之後接受這方面的治療。

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照顧患有罕見侏儒症的 Abigail 絕不容易,媽媽憶述自己在愛女初確診時只懂痛哭,對於這個罕見病一頭霧水,她之後亦只能不斷尋找有類似經歷的人請教提供援助。Abigail 的成長路充滿挑戰,媽媽坦言若果愛女有天提出不想再穿BB連身衣,自己亦不知怎樣回答好。Abigail 的視力很差,但爸媽卻難以為細小的她配置適合的眼鏡,種種事都讓她頭痛不已。而同時照顧健康的4歲大女,亦不時讓她感到心力交瘁。但她慶幸大女很懂事,她明白妹妹與眾不同,所以亦會幫忙照顧妹妹。希望 Abigail 的身體狀況可以隨成長而漸漸得到改善!

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Text : Mami Editorial
Source : Daily Mail

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