【兒童健康】常見遺傳病蠶豆症 及早發現防嚴重症狀

【兒童健康】常見遺傳病蠶豆症 及早發現防嚴重症狀

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By 慈慧幼苗 on 02 Jun 2021

蠶豆症(學名葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症或G6PD缺乏症)是香港一種常見的遺傳病。根據新生嬰兒篩查計劃的數據顯示,新生男嬰中大約每100人中有4至5人患有此症;而新生女嬰中則大約每1000人便有3至5人患有此症。家長宜了解這種遺傳病,以防嬰兒出現嚴重症狀。雖然這種遺傳病是不能根治,但患者只要在日常生活及飲食中多加注意,便可健康成長。

蠶豆症學名葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症或G6PD缺乏症,是香港一種常見的遺傳病
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嚴重可引致黃疸

葡萄糖六磷酸去氫酵素(簡稱G6PD),是其中一種保護紅血球的正常酵素,令紅血球不容易受到破壞。在一般情況下,蠶豆症患者的健康與其他人無異,但當他們受到嚴重感染或氧化物(若干藥物或化學物質)刺激時,體內的大量紅血球便會受到破壞,產生急性溶血的現象,以致紅血球被分解並產生膽紅素,造成黃疸。如患有嚴重黃疸的初生嬰兒沒有及早接受治療,過量的膽紅素會積聚在腦部,形成腦核性黃疸(亦稱為核黃疸),對腦部細胞造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡等嚴重的後果。

大部份蠶豆症患者都沒有任何徵狀,除非受到氧化物的刺激
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大部份沒有徵狀

大部份蠶豆症患者都沒有任何徵狀,除非受到氧化物的刺激,例如受到感染、服用某些不適宜服用的藥物或進食蠶豆。當大量紅血球被破壞及分解,過多的膽紅素積聚並超出患者的肝臟負荷時,便會出現嚴重的黃疸,甚至急性溶血的現象,以致患者的面色顯得較蒼白,皮膚及眼白亦會泛黃及排出深茶色的小便。假如家長發現初生嬰兒有以上徵狀,便要立即求醫。

蠶豆症患者避免進食蠶豆及其製成品:例如含蠶豆成份的粉絲、雜錦豆
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7大注意事項

蠶豆症是不治之症,患者最重要是避免因接觸某些物品或進食某些食物導致溶血,建議患者注意以下事項:

1.  避免服用或使用某些中藥,包括:黃連、金銀花、臘梅花、牛黃、珍珠末(保嬰丹含有珍珠末等中藥成份)等。

2.  避免服食某些西藥:

抗生素,包括:呋喃妥英 (Nitrofurantoin)、萘啶酸片 (Nalidixic acid)、磺胺甲噁唑(Sulfamethoxazole) ;

抗瘧疾藥,包括:伯氨喹 (Primaquine);

鎮痙藥,包括:非那吡啶 (Phenazopyridine)

*以上名單未完全涵蓋所有中藥及西藥,詳情請諮詢醫生。

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3.  避免進食蠶豆及其製成品:例如含蠶豆成份的粉絲、雜錦豆 ,建議家長要留意食品標籤。

4.  避免接觸含萘類 (Naphthalene)的臭丸或防蟲片。

5. 家長帶患者求診時,應告訴醫生相關病歷,或向醫生出示蠶豆症確診卡(適用於醫院管理局轄下醫院出生的嬰兒) ,以確保用藥得當。

6.如孕婦本人或其家人是患者,應將蠶豆症家族史告知醫護人員。

7. 當母親以母乳餵哺患有蠶豆症的嬰兒期間生病,而需要服用藥物時,應告知醫生嬰兒患有蠶豆症,以確保醫生處方適當的藥物,以及應避免進食蠶豆及其製品。

現時衞生署免費為所有在香港醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查,針對先天性甲狀腺功能不足及蠶豆症兩種常見疾病
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及早接受免費檢測

現時衞生署免費為所有在香港醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查,針對先天性甲狀腺功能不足及蠶豆症兩種常見疾病,透過檢測臍帶血 G6PD 活性程度,確定新生嬰兒是否患者。確診患上蠶豆症之嬰兒的家長會收到醫護人員通知與講解化驗結果及相關的健康輔導。如果家長在嬰兒出生十日內沒有接獲衞生處通知,即表示嬰兒沒有患上蠶豆症。家長欲查詢有關此症及新生嬰兒篩查的詳情,可致電:衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組 - 電話熱線: (852) 2361 9979。

由慈慧幼苗親子學堂,合作伙伴香港大學名譽助理教授劉慧思醫生 提供

 

以上資料源於香港家庭健康服務網站,並由註冊護士整理,經香港大學名譽助理教授劉慧思醫生審批。

 

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