【基因病】愛德華氏症是基因病外貌異常死亡率高無創DNA產前檢測可及早發現

By ashly.eng on 06 May 2021

Digital Editor

近日，藝人陳柏宇與妻子遺憾宣佈因肚內BB患上愛德華氏症，必須忍痛進行人工流產。比起唐氏綜合症，愛德華氏症較不被一般人所熟悉，但它的發生率確僅次於唐氏綜合症，且死亡率比唐氏症來得高。今天，就來了解何為愛德華氏症。

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什麼是愛德華氏症

愛德華氏症也稱為18三染色體症（Edwards Syndrome，Trisomy 18），是指胚胎的第18號染色體出現3條染色體的異常情況，屬於遺傳基因疾病。當父親或母親的生殖細胞，在進行減數分裂形成精子或卵子時出現異常現象，便會出現精子或卵子的染色體數目異常，而愛德華氏症便是由第18號染色體異常造成。

愛德華氏症的發生概率僅次於唐氏綜合征（21三染色體症），二者與巴陶氏症（13三染色體症）簡稱為「三體綜合症」。

據美國國家衛生研究院估計，愛德華氏症發病率相信為1/5000，且相信概率會隨著女性懷孕年齡增加而上升。懷孕早期，身體機制會自動偵測染色體異常的胎兒，也是我們熟知的自然流產現象，因此約有50%的胎兒會在早期自然流產。即使能出世，約有 20%的嬰兒能夠存活兩個月，也有5%至10%的嬰兒能夠存活超過一年。

愛德華氏症的特徵多體現在外貌異常，如頭和眼睛短小、嘴和下巴短小、耳部異形或位置低下、唇顎裂、手指腳趾畸形等，也伴隨先天性心臟疾病、其他器官異形、智力遲緩、殘廢等問題。

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愛德華氏症級別

易位型18三染色體症（Partial Trisomy 18）

易位型18三染色體是指只有極少數的18號染色體會出現部分染色體異常，或是與其他染色體發生易位情況，數量少於正常的18號染色體，因此症狀會比典型愛德華氏症輕微許多。易位型18三染色體僅佔愛德華氏症中的1%。

鑲嵌型18三染色體症

愛德華氏症患者中，約有5%的嬰兒屬於鑲嵌型18三染色異常，既有部分的18號染色體出現多餘條數。鑲嵌型18三染色體嬰兒的嚴重程度取決於體內異常細胞的數量。

典型18三染色體症

幾乎或所有18號染色體皆出現異常，胎兒會有嚴重的異形或缺陷。

如何檢驗愛德華氏症？

由於目前醫學上無方法治療愛德華氏症，因此父母能做的就是及早檢測。懷孕初期（10-13週），醫院會定期為孕婦進行驗血、超聲波檢查、度量胎兒頸皮厚度等。通過檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛膜性腺激素(hCG)、游離雌三醇(estriol)和抑制素-A (inhibin-A)等值，加上超聲波數據及胎兒頸皮厚度數值，判斷胎兒患上遺傳性疾病的概率。