【T13異常】Coffee相隔6年再度懷孕發現BB染色體異常傷心爆喊

By Dara on 29 May 2025

Deputy Managing Editor

當自己成為父母，才明白父母的喜怒哀樂，以及無私的愛！

35歲林芊妤（Coffee）再度做媽媽！她在IG上公布喜訊，透露已懷第二胎，更拍片記錄兒子「伯伯」得知消息的可愛反應。不過這次懷孕之路並不平坦，她坦言在驗血報告中發現第13號染色體（T13）「踩界」，一度情緒低落、心情低迷整整一個月。

Photo from IG@coffee89921 影片截圖

相隔6年再度懷孕

Coffee於2018年跟翟志榮結婚，婚後育有1子翟德彥（伯伯），現年6歲。她一直想為伯伯追多一個弟弟或妹妹，可惜遲遲未能成事，想不到放棄時竟然發現有孕。她留言：「我再次懷孕了，而其實在彥彥六歲時我已經*完全*放棄了生小孩的念頭，所以『當你放棄了就自然會有』的道理是真的」。

為了紀念再度懷孕，她拍了一條影片，內容關於老公和囝囝知道她有了BB的反應，她老公非常冷靜地撫摸孕肚，而伯伯則搞笑地張開眼扮「哼」，由於影片攝於3個月前，當時Coffee腹部平坦。

Photo from IG@coffee89921 影片截圖

BB T13染色體異常

可惜的是，Coffee今次懷孕並不順利，她在YouTube拍片分享，BB可能有染色體問題，未能確定BB能否健康出世。在懷孕約三個月時，她接受了進階版的無創胎兒DNA產前檢測（T21測試）。結果顯示，在主要檢測的21號、18號及13號染色體中，BB的第13條染色體出現了「邊界情況」。

醫生認為這個數值結果古怪，有幾種可能性：有可能她這一胎原本是雙胞胎，其中一個BB因染色體問題已自然淘汱，但其基因仍殘留在母體內被檢測到；另一種可能，是她之前曾流產卻不知道，胎兒的DNA仍存在體內被測到，更甚是Coffee的胎盤本身帶有第13條染色體問題。

Photo from YouTube@Coffee林芊妤影片截圖

會導致多種先天缺陷

醫生向她解釋，萬一胎兒確實是T13異常，情況會非常嚴重，可能導致多種先天缺陷，例如兔唇、智力不足、生長遲緩等。最重要的，是孩子即使出生，也難以存活超過一歲。

公布這個消息時，一向堅強的Coffee忍不住數度拭淚，坦言作為一個母親，心情極度矛盾和煎熬，但仍會選擇繼續等待，「我依家搵多兩間化驗所去驗，仲係等緊報告，所以都好緊張。」她表示，即使後續的報告確定BB真的有問題，她亦會等到懷孕16、17周後，接受羊膜穿刺（抽羊水）作進一步的確診，才會再作最終決定，「因為我唔想因為一個報告就唔要BB，唔想錯過可能出現奇蹟嘅可能性。」

Photo from YouTube@Coffee林芊妤影片截圖

了解T13染色體異常

T13染色體異常，全名為「第13號染色體三倍體」，又稱為「帕陶氏症」 (Patau Syndrome)，這是一種嚴重的染色體異常疾病，其特徵是個體細胞中第13號染色體出現了額外的一個拷貝，而不是正常的兩條。這種額外的遺傳物質會對胎兒的發育造成嚴重的影響，導致多系統器官畸形和嚴重的心智發展遲緩，例如兔唇、多指、智力問題、器官發育異常等，多數患者活不過1歲，平均壽命僅4至6個月。