【兒童罕見病】做了產檢為何看不出胎兒有問題？醫生拆解天使綜合症成因及病徵

By Dara on 11 Jun 2024

Deputy Managing Editor

當自己成為父母，才明白父母的喜怒哀樂，以及無私的愛！

日前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，這病不是一種常見的疾病，全球比例上約15,000位小朋友中，便有一位有機會患上，本港則大約每年有3至5宗確診個案。這罕見的遺傳病對兒童日後成長發展有何影響？父母應如何面對及處理？今次兒科專科醫生陳欣永分詳細講解。

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這個罕見疾病，又稱快樂木偶症，是因基因缺陷引起的。1965 年，英國醫生 Dr. Harry Angelman 發現三位有相似病徵的孩子：身體僵硬、走路不穩、語言發展遲緩且難以溝通，他們還經常過度笑鬧並伴隨癲癇。隨著醫學技術進步，科學家證實這些症狀與特定基因異常有關，因此以發現者命名。

Q：有什麽明顯的病徵嗎？

A：典型特徵包括過度笑鬧、手部協調不足及步態不穩。部分孩子會出現語言發展遲緩、智力障礙、睡眠困擾或癲癇。家長及早觀察這些病徵，有助醫療團隊安排復健、語言及運動訓練，提升孩子的發展能力。

Q：孩子會患上的主要原因是什麽？

A：這種病症主要與第 15 號染色體 UBE3A 基因突變有關，通常由母親遺傳缺陷染色體。也有偶發病例，即父母基因正常，但孩子仍可能出現突變。

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Q：患上後會出現什麽症狀？

A：大多數孩子在 2 至 5 歲時開始顯現明顯症狀，例如發展落後，家長才會帶孩子就醫。外觀上可能包括口部較寬、牙齒疏離、下巴突出，常伸舌頭，影響餵養或吞嚥。大部分孩子經常表現開心，約八成伴隨癲癇，還可能出現語言障礙、活動量大、智力落後、小頭症，以及睡眠障礙或斜視。

Photo from MamiDaily

Q：t21 天使綜合症與唐氏綜合症有關係嗎？

A：t21 屬罕見染色體異常疾病，主要涉及第 15 號染色體基因。雖然名稱帶有「t21」，但與唐氏綜合症（Trisomy 21）不同，基因異常部位、病理機制及臨床表現各異。患者可能出現語言落後、運動協調不良、癲癇以及過度活躍或頻繁笑鬧。診斷需醫生透過基因測序或染色體分析，並持續追蹤生長發育，以便安排適切的治療與復健。早期診斷與干預對提升生活質量及功能發展有幫助。

Q：媽媽產前檢查能否偵測到？

A：懷孕期間的產前檢查種類繁多，但各自的偵測範圍和精確度不同。一般的母血篩檢或常規 NIPT 主要用於檢查較常見的染色體異常，對像天使綜合症這類由第 15 號染色體特定缺失、甲基化異常或 UBE3A 基因變異造成的情況，偵測能力有限。如果臨床上懷疑風險較高，醫生可能建議做更精細的檢查，例如染色體微陣列（CMA）、甲基化分析或針對 UBE3A 的基因序列檢測，這些方法能更直接找出可能的基因改變，但通常屬於侵入性確診或專門分子分析，需要胎兒 DNA 樣本。

NIPT 多在懷孕約 10 周後進行，屬非侵入性篩檢工具；若結果異常或超聲檢查顯示風險，醫生可能建議在早期做絨毛取樣（約 10–13 周）或中期做羊膜穿刺（約 15–20 周），以取得樣本進行染色體或基因分析。

簡單流程是：先進行非侵入性篩檢，若出現可疑結果或高風險指標，再考慮在合適時期做侵入性確診，並搭配基因與甲基化分析。若產前檢查或超聲結果異常，不必立即恐慌，通常先由婦產科或遺傳科安排諮詢，解釋風險與結果意義，再決定是否進行絨毛或羊膜穿刺。確認後，臨床團隊會討論後續監測和出生後早期介入方案。香港也有相關支援團體與遺傳諮詢資源，協助家長做出更有資訊的決策與準備。