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【罕見病】天使綜合症第15條染色體基因突變  患者愛笑如天使 嚴重智力發育遲緩

【罕見病】天使綜合症第15條染色體基因突變 患者愛笑如天使 嚴重智力發育遲緩

健康資訊
By Dara on 03 Jun 2024
Deputy Managing Editor
當自己成為父母,才明白父母的喜怒哀樂,以及無私的愛!

藝人鄭俊弘及太太何雁詩於去年底曾自揭兒子Asher發展遲緩,正進行物理治療。今年6月1日是Asher 2歲生日,他們亦公開兒子確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」,該病主因是第15條染色體出現基因突變,患者經常面帶笑容,但有嚴重的智力發育遲緩,智力可能只得2至4歲,這病雖然罕見,但原來在香港每年也有約3至5個確診病例。

 

6月1日是兒子2歲生日,鄭俊弘何雁詩公開了兒子確診「天使綜合症」Photo from honganc@IG

 

天使綜合症患者十分愛笑,猶如小天使般可愛Photo from honganc@IG

兒子確診「天使綜合症」

鄭俊弘與何雁詩(Stephanie)於2020年結婚,兩年後誕下兒子Asher(鄭贊廷)。成為媽媽後,Stephanie不時於社交平台上分享與兒子的相處日常。早於去年11月,她已透露當時17個月大的兒子有發展遲緩問題,不懂爬行及行路,仍在說BB話,由於那時年紀尚小,未能斷定為SEN(特殊教育需要)。二人積極尋求專業醫護協助,直至日前,兩夫婦亮相鄭丹瑞主持的節目《健康.旦》,首度公開兒子被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。

 

 

何雁詩指,與兒子在一起的快樂,遠遠超過了憂慮和悲傷Photo from honganc@IG

香港約有60名天使綜合症患者

Stephanie表示懷孕期間,有進行各項產前檢查,但沒有發現胎兒有潛在問題。但隨着Asher成長,發現他的進展明顯比其他同齡孩子慢,經過專家評估,在18個月大時確診患上這個病。

天使綜合症是一種罕見的遺傳性疾病,主要由15號染色體的缺失或突變引起,導致UBE3A基因的功能障礙。這個疾病的名稱來自於英國兒科醫生Harry Angelman,他在1965年首次描述了這個病況,舉出三個病例,但遲至80年代才逐漸被醫學界重視。該病發病率為15,000份之一,男女比例相若,大部分個案屬於偶發性,即沒有家族史,但也有少數(3至5%)是隱性遺傳。根據香港天使綜合症基金會的資料,香港每年有3至5個確診病例,現時約有60名確診患者。

 

何雁詩指照顧有特殊需求的孩子可能會被孤立,他們希望讓其他照顧者知道,大家並不孤單Photo from honganc@IG

患者時常顯露開心的神態

由於Asher樣子可愛,常常面露笑容,深得網民喜歡。原來愛笑正正是天使綜合症的特徵之一,患者時常顯露開心的神態,容易興奮,頻繁地發出笑聲,猶如開心的小天使。可惜這些小天使永遠長不大,他們有嚴重的智力發育遲緩、語言障礙、運動協調不良、癲癇發作、睡眠障礙、斜視、餵養問題如吐舌、吸啜及吞嚥障礙等。

大部份患者只有2至4歲的智商,缺乏自理能力,需家人照料,但照顧患者並非易事。加拿大曾有一個病例,患者只需極少的睡眠時間,每天約睡1至1.5小時就足夠,而且每20分鐘便醒一次,令照顧她的父母疲於奔命,嚴重睡眠不足。本地亦有病例,患者經常抽筋,每次抽筋後行為便退倒,好不容易教會的動作,往往隨一次次的抽筋而白費,使父母氣餒。

 

天使綜合症特徵Photo from 香港天使綜合症基金會

 

天使綜合症患者缺乏自理能力,需要家人細心的照顧Photo from honganc@IG

 

希望喚醒社會關注

鄭俊弘在訪問時指出,以前一直認為兒子沒有問題,只是發展比較遲緩,總有一日能追上進度。但當知道兒子確診一刻,心情跌落谷底,但提醒自己必須要撐住,因為要把握時間幫助兒子。而何雁詩最擔心兒子未來的發展,因患者智力不足、不懂說話又行動不便,為喚起更多人關注,所以決定公開兒子病症,希望社會人士多點了解罕見病症。

 

家長自發組成支援組織

現時暫無方法根治天使綜合症,主要靠治療和訓練改善患者的起居,例如物理治療、職能治療和語言治療,以幫助患者改善運動技能、日常生活活動和溝通能力。香港天使綜合症基金會指出,在過去 20 年間,世界各地均對天使綜合症增加了認識。由家長組成的支援組織在許多國家、 獨立家庭網站以及很多醫療和專業資訊的網站中,為患者家長提供了大量寶貴知識和經驗。

鄭俊弘坦言初時難以接受,現時會積極面對Photo from honganc@IG

 

Text : MamiDaily

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