【罕見病】天使綜合症第15條染色體基因突變患者愛笑如天使嚴重智力發育遲緩

By Dara on 03 Jun 2024

Deputy Managing Editor

當自己成為父母，才明白父母的喜怒哀樂，以及無私的愛！

藝人鄭俊弘及太太何雁詩於去年底曾自揭兒子Asher發展遲緩，正進行物理治療。今年6月1日是Asher 2歲生日，他們亦公開兒子確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」，該病主因是第15條染色體出現基因突變，患者經常面帶笑容，但有嚴重的智力發育遲緩，智力可能只得2至4歲，這病雖然罕見，但原來在香港每年也有約3至5個確診病例。

Photo from honganc@IG

兒子確診「天使綜合症」

鄭俊弘與何雁詩（Stephanie）於2020年結婚，兩年後誕下兒子Asher（鄭贊廷）。成為媽媽後，Stephanie不時於社交平台上分享與兒子的相處日常。早於去年11月，她已透露當時17個月大的兒子有發展遲緩問題，不懂爬行及行路，仍在說BB話，由於那時年紀尚小，未能斷定為SEN（特殊教育需要）。二人積極尋求專業醫護協助，直至日前，兩夫婦亮相鄭丹瑞主持的節目《健康．旦》，首度公開兒子被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。

Photo from honganc@IG

香港約有60名天使綜合症患者

Stephanie表示懷孕期間，有進行各項產前檢查，但沒有發現胎兒有潛在問題。但隨着Asher成長，發現他的進展明顯比其他同齡孩子慢，經過專家評估，在18個月大時確診患上這個病。

天使綜合症是一種罕見的遺傳性疾病，主要由15號染色體的缺失或突變引起，導致UBE3A基因的功能障礙。這個疾病的名稱來自於英國兒科醫生Harry Angelman，他在1965年首次描述了這個病況，舉出三個病例，但遲至80年代才逐漸被醫學界重視。該病發病率為15,000份之一，男女比例相若，大部分個案屬於偶發性，即沒有家族史，但也有少數（3至5%）是隱性遺傳。根據香港天使綜合症基金會的資料，香港每年有3至5個確診病例，現時約有60名確診患者。

Photo from honganc@IG

患者時常顯露開心的神態

由於Asher樣子可愛，常常面露笑容，深得網民喜歡。原來愛笑正正是天使綜合症的特徵之一，患者時常顯露開心的神態，容易興奮，頻繁地發出笑聲，猶如開心的小天使。可惜這些小天使永遠長不大，他們有嚴重的智力發育遲緩、語言障礙、運動協調不良、癲癇發作、睡眠障礙、斜視、餵養問題如吐舌、吸啜及吞嚥障礙等。

大部份患者只有2至4歲的智商，缺乏自理能力，需家人照料，但照顧患者並非易事。加拿大曾有一個病例，患者只需極少的睡眠時間，每天約睡1至1.5小時就足夠，而且每20分鐘便醒一次，令照顧她的父母疲於奔命，嚴重睡眠不足。本地亦有病例，患者經常抽筋，每次抽筋後行為便退倒，好不容易教會的動作，往往隨一次次的抽筋而白費，使父母氣餒。

Photo from 香港天使綜合症基金會

Photo from honganc@IG

希望喚醒社會關注

鄭俊弘在訪問時指出，以前一直認為兒子沒有問題，只是發展比較遲緩，總有一日能追上進度。但當知道兒子確診一刻，心情跌落谷底，但提醒自己必須要撐住，因為要把握時間幫助兒子。而何雁詩最擔心兒子未來的發展，因患者智力不足、不懂說話又行動不便，為喚起更多人關注，所以決定公開兒子病症，希望社會人士多點了解罕見病症。

家長自發組成支援組織

現時暫無方法根治天使綜合症，主要靠治療和訓練改善患者的起居，例如物理治療、職能治療和語言治療，以幫助患者改善運動技能、日常生活活動和溝通能力。香港天使綜合症基金會指出，在過去 20 年間，世界各地均對天使綜合症增加了認識。由家長組成的支援組織在許多國家、獨立家庭網站以及很多醫療和專業資訊的網站中，為患者家長提供了大量寶貴知識和經驗。