【準父母必讀！】香港6成人口有隱性致病基因 25%機會誕重症孩子

知道懷孕一刻，當然滿心歡喜，期待BB的到來。然而，如果將不良基因遺傳給下一代，卻換來無盡的擔心。準媽媽Yuki與丈夫Stephen結婚5年，去年打算要BB，努力造人半年後，終於迎來好消息，正想將喜訊與親友分享的時候，卻收到通知，指她與丈夫均帶有相同隱性遺傳病基因，胎兒有25%機會出現健康問題，成為重症患者，有機會令胎兒智力受損或器官衰竭，現在夫婦二人擔心不已。Yuki十分後悔兩夫婦只做了基本的婚前檢查，而當中並沒有涵蓋全面遺傳病基因檢測，因此呼籲準父母一定要做全面遺傳病基因檢測，「如果早些知道我倆屬隱性疾病基因携帶者，可能有其他生育安排。」

地中海貧血、蠶豆症成本港常見隱性遺傳病

香港約有6成人口帶有隱性致病基因¹，隱性遺傳病可分為常染色體和X性染色體兩種。如果父母各自帶同一常染色體隱性致病基因，胎兒有 25%因遺傳而成為重症患者²。而母親其中一條X性染色體帶隱性致病基因，兒子有50%受影響²。在香港，較常見的常染色體隱性遺傳病是地中海貧血，而X性連鎖隱性遺傳病是蠶豆症³。據統計，本港大約有8%人口屬地貧基因携帶者⁴。

遺傳病有超過10,000種，坊間的遺傳病檢測也會涵蓋400種以上的遺傳病，較嚴重且為人熟悉的，還有脊髓性肌肉萎縮（SMA）及遺傳性智障「脆性X綜合症」。脊髓性肌肉萎縮患者肌肉會變得無力和萎縮，在運動、飲食和呼吸方面會逐漸出現困難。而脆性X綜合症患者的頭顱及耳朵較大、面形較長、鼻樑較粗而且下顎凸出，智力發展亦較遲緩，甚至有自閉症特徵。

懷孕前的關鍵：基因檢測減低遺傳病風險

遺傳病足以影響子女一生，不想將遺傳病延續下一代，婦產科專科駱詠怡醫生建議，計劃有小朋友的夫婦，宜婚前或孕前進行隱性疾病基因檢查。「檢查有助父母了解自己是否携帶某些遺傳疾病的基因，以及將疾病遺傳給下一代的風險，然後在懷孕前做出決策，例如選擇領養孩子，或進行遺傳輔助生殖技術（PGD）篩查胚胎，避免將有遺傳疾病風險的胚胎植入子宮。」

至於需要檢查哪些基因，駱醫生表示，可以先咨詢你的婦產科醫生，通常會根據家族史、個人風險和其他相關因素，提供孕前基因檢查的內容建議。一般隱性疾病基因檢查可以檢測超過420種隱性基因，比較常見的甲型/乙型地中海貧血、G6PD缺乏症（蠶豆症）、遺傳性失聰、黏多醣症、脊髓性肌肉萎縮及脆性X綜合症等基因一般亦會包含在檢測項目當中，而某些同樣在香港比較常見的遺傳病例如白化病及血友病，部分檢測中心亦有包括在內，可以按你的婦產科醫生建議選擇合適的遺傳病檢測計劃。

駱醫生提醒，香港絕大部分人口亦帶有致病基因，而一般基本的婚前檢查並不會全面覆蓋遺傳病檢測，所以為了孩子的將來著想，計劃生育前應先咨詢家庭或婦產科醫生，並按需要進行遺傳病基因檢測。至於檢測技術及過程，駱醫生說：「現時一般亦會採用最先進的NGS次世代基因測序技術進行檢測，通常抽血或用口腔棒就可取出DNA樣本進行檢測，過程簡單而且準確度高，不用擔心。」

1. Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong Med J 2021;27:Epub 19 Feb 2021
2. https://nfed.org/learn/genetics-inheritance/
3. https://www.med.hku.hk/healthedu/issue104/issue104.pdf
4. https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/9012.html