【遺傳病】接受全球史上最貴藥物治療　脊髓性肌肉萎縮症BB邁出人生第一步

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種染色體隱性遺傳疾病，可導致脊髓內的運動神經元功能失常，讓肌肉萎縮或壞死，最終導致患者死亡。此前針對此疾病的治療僅能控制病症，但難以讓患者站立或行走。然而就在今年，一款天價藥物卻讓脊髓性肌肉萎縮症的患者看見曙光。近日，英國一名接受了「Zolgensma」基因治療的一歲BB就成功踏出了人生第一步，振奮人心！

Photo from 翻攝自《The Sun》

脊髓性肌肉萎縮症 嬰幼兒頭號遺傳病殺手

根據《The Sun》報道，來自倫敦清福德（Chingford）的1歲男嬰Edward Willis-Hall，患有染色體隱性遺傳疾病，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）。脊髓性肌肉萎縮症是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，由於缺乏控制蛋白質活動的基因，患者的肌肉將會萎縮、無力，最終造成呼吸及吞嚥困難而死亡。

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「Zolgensma」基因治療藥物 一劑要價179萬英鎊

今年8月，Edward接受了諾華基因治療公司（Novartis Gene Therapies）研發的「Zolgensma」基因藥物治療，此款藥物一劑要價179萬英镑（約合1,888萬港幣），於2021年正式被英國國家醫療服務體系（NHS）採用，是該機構目前所提供的最貴的藥物。

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接受治療後可坐直及站立

報導指出，Edward的治療情況良好，他目前已經能夠自行坐直，近日更是能夠在輔助下踏出人生的第一步。這奇蹟的一幕也讓BB母親感到熱淚盈眶：「這藥物讓他重獲新生！」

這名母親的願望其實非常簡單，她只是希望兒子能夠自行坐立，而當真正看見兒子邁出人生第一步時，她也覺得一切不可思議，並感嘆原來這才是兒子應有的模樣。

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Text：Mami Editorial

Source：The Sun