【遺傳病】接受全球史上最貴藥物治療 脊髓性肌肉萎縮症BB邁出人生第一步

【遺傳病】接受全球史上最貴藥物治療 脊髓性肌肉萎縮症BB邁出人生第一步

健康資訊
By ashly.eng on 01 Jan 2022
Digital Editor

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種染色體隱性遺傳疾病,可導致脊髓內的運動神經元功能失常,讓肌肉萎縮或壞死,最終導致患者死亡。此前針對此疾病的治療僅能控制病症,但難以讓患者站立或行走。然而就在今年,一款天價藥物卻讓脊髓性肌肉萎縮症的患者看見曙光。近日,英國一名接受了「Zolgensma」基因治療的一歲BB就成功踏出了人生第一步,振奮人心!

一名1歲男嬰Edward Willis-Hall,患有染色體隱性遺傳疾病,脊髓性肌肉萎縮症。
Photo from 翻攝自《The Sun》

 

脊髓性肌肉萎縮症 嬰幼兒頭號遺傳病殺手

根據《The Sun》報道,來自倫敦清福德(Chingford)的1歲男嬰Edward Willis-Hall,患有染色體隱性遺傳疾病,脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)。脊髓性肌肉萎縮症是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手,由於缺乏控制蛋白質活動的基因,患者的肌肉將會萎縮、無力,最終造成呼吸及吞嚥困難而死亡。

 

Novartis Gene Therapies研發的「Zolgensma」基因藥物,一劑要價179萬英镑(約合1,888萬港幣)。
Photo from MamiDaily

「Zolgensma」基因治療藥物 一劑要價179萬英鎊

今年8月,Edward接受了諾華基因治療公司(Novartis Gene Therapies)研發的「Zolgensma」基因藥物治療,此款藥物一劑要價179萬英镑(約合1,888萬港幣),於2021年正式被英國國家醫療服務體系(NHS)採用,是該機構目前所提供的最貴的藥物。

 

一歲男童已經可以坐直寄學習行走。
Photo from 翻攝自《The Sun》

 

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接受治療後可坐直及站立

報導指出,Edward的治療情況良好,他目前已經能夠自行坐直,近日更是能夠在輔助下踏出人生的第一步。這奇蹟的一幕也讓BB母親感到熱淚盈眶:「這藥物讓他重獲新生!」

這名母親的願望其實非常簡單,她只是希望兒子能夠自行坐立,而當真正看見兒子邁出人生第一步時,她也覺得一切不可思議,並感嘆原來這才是兒子應有的模樣。

Edward踏出人生的第一步。
Photo from 翻攝自《The Sun》

 

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Text:Mami Editorial

Source:The Sun

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