【兒童罕見病】5歲活潑男孩8個月內失去言語、行走能力  罹罕見病機能將逐步喪失

【兒童罕見病】5歲活潑男孩8個月內失去言語、行走能力 罹罕見病機能將逐步喪失

mami熱話 親子新聞
By Dara on 15 Nov 2021
Deputy Managing Editor

本來活潑好動的小男孩,突然在數月間失去了跑步、踢足球、說話的能力,更可悲的是,他將面對失明、癡呆和身體機能逐步喪失的恐懼,最終等待死亡的降臨。英國5歲小男孩Isaac Tilley,被確診患有罕見的CLN2型巴頓病,又稱為兒童失智症,醫生估計他活不過青年期。

英國5歲小男孩Isaac Tilley,被確診患有罕見的CLN2型巴頓病。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

CLN2型巴頓病又稱為兒童失智症,患者會失去活動能力。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

曾以為患自閉症,逐漸行動不便

根據外媒《Daily Mail》報道,英國5歲男童Isaac Tilley被診斷出患有CLN2型巴頓病,這是一種遺傳性疾病,只有在父母雙方都有缺陷基因的情況下才會遺傳。目前Isaac已出現一系列徵狀,包括:癲癇發作、行動不便和言語遲緩,8個月間,他由活潑好動的小男孩,變成不能跑步、踢球的病童,病症更會逐漸削減他的活動能力,最終面臨死亡。他的家人希望提高人們對這種罕見疾病的認識,以幫助其他患者更快地得到診斷。

34 歲的媽媽Aimee Tilley指出:「兒子於3歲時第一次癲癇發作,十天後再一次病發,他被診斷出患有癲癇症。」由於他同時有言語遲緩,所以家人曾經以為Isaac患有自閉症。後來言語治療師發現不對勁,認為Isaac並非自閉症,於是男童被轉介到牛津一位神經科醫生治理。

CLN2型巴頓病是一種遺傳性疾病,父母雙方都有缺陷基因的情況下才會遺傳。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

Isaac曾被家人以為他患有自閉症。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

8個月內喪失跑、踢能力

可是兩年過去了,一直也找不到Isaac的問題,母親卻見他情況越來越差,「今年1月,我注意到兒子的手和腿會顫抖,他的腳不穩,在接下來的幾個月裏情況變得更糟,他難以說話。在短短8個月內,他失去了跑步、踢足球、騎自行車和踏板車的能力,甚至在沒有支撐的情況下,也難於走路。」

Isaac接受了 磁力共振(MRI)、心臟檢查、血液檢查和腰椎穿刺等不同檢驗,最後在8月時,終被診斷出患有CLN2型巴頓病,媽媽得知兒子的診斷結果,感到非常震驚。因為兒子不但將出現失智徵狀,壽命也大大縮短,醫生估計無法看到Isaac的青少年時期。該病無法治癒,現時的治療旨在減緩疾病的進展。

在短短8個月內,Isaac失去了跑步、踢足球、騎自行車和踏板車的能力。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

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每年只有4名兒童被診斷

據 BDFA(巴頓病家庭協會)稱,每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴頓病,該病非常罕見且難以治療。它被歸類為兒童失智症的一種形式,患者逐漸失去所有活動能力,也漸漸不認識身邊的人,最終死亡。媽媽Aimee透露了兒子目前的情況:「他的說話能力更差了,還流口水,更不時地癲癇發作,他不能站着,活動能力不斷下降。」

她指沒有母親希望眼睜睜地看着孩子經歷這些苦況,她心如刀割。如果Isaac不進行治療,他可能會失明,身體也會停止運作,臥床不起,不過治療費用十分昂貴。

 

每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴頓病,該病非常罕見且難以治療。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

 

不幸中之大幸,是Isaac 8歲的姐姐Eva沒有獲得這種遺傳病。家人不知道他們和Isaac還餘下多少時間在一起,無論日子長或短,他們也打算好好度過,努力創造更多溫馨的回憶。「我們最近去了Thomas Land主題樂園,將於 12 月前往Lapland遊樂場。我很想盡我們所能,在Isaac仍能看得見時,留下愉快有趣的回憶。」

不幸中之大幸,是Isaac 8歲的姐姐Eva沒有獲得這種遺傳病。Photo from 翻攝自《Daily Mail》

Text : Mami Editorial
Source :《Daily Mail》

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