download MamiDaily 親子日常 app
【基因病】 愛德華氏症是基因病 外貌異常死亡率高  無創DNA產前檢測可及早發現

【基因病】 愛德華氏症是基因病 外貌異常死亡率高 無創DNA產前檢測可及早發現

兒童健康 健康資訊
By ashly.eng on 06 May 2021
Digital Editor

近日,藝人陳柏宇與妻子遺憾宣佈因肚內BB患上愛德華氏症,必須忍痛進行人工流產。比起唐氏綜合症,愛德華氏症較不被一般人所熟悉,但它的發生率確僅次於唐氏綜合症,且死亡率比唐氏症來得高。今天,就來了解何為愛德華氏症。

愛德華氏症指胚胎的第18號染色體出現3條染色體的異常Photo from MamiDaily

什麼是愛德華氏症

愛德華氏症也稱為18三染色體症(Edwards  Syndrome,Trisomy 18),是指胚胎的第18號染色體出現3條染色體的異常情況,屬於遺傳基因疾病。當父親或母親的生殖細胞,在進行減數分裂形成精子或卵子時出現異常現象,便會出現精子或卵子的染色體數目異常,而愛德華氏症便是由第18號染色體異常造成。

愛德華氏症的發生概率僅次於唐氏綜合征(21三染色體症),二者與巴陶氏症(13三染色體症)簡稱為「三體綜合症」。

據美國國家衛生研究院估計,愛德華氏症發病率相信為1/5000,且相信概率會隨著女性懷孕年齡增加而上升。懷孕早期,身體機制會自動偵測染色體異常的胎兒,也是我們熟知的自然流產現象,因此約有50%的胎兒會在早期自然流產。即使能出世,約有 20%的嬰兒能夠存活兩個月,也有5%至10%的嬰兒能夠存活超過一年。

愛德華氏症的特徵多體現在外貌異常,如頭和眼睛短小、嘴和下巴短小、耳部異形或位置低下、唇顎裂、手指腳趾畸形等,也伴隨先天性心臟疾病、其他器官異形、智力遲緩、殘廢等問題。

約有50%的愛德華氏症胎兒會在早期自然流產Photo from MamiDaily

愛德華氏症級別

易位型18三染色體症(Partial Trisomy 18)

易位型18三染色體是指只有極少數的18號染色體會出現部分染色體異常,或是與其他染色體發生易位情況,數量少於正常的18號染色體,因此症狀會比典型愛德華氏症輕微許多。易位型18三染色體僅佔愛德華氏症中的1%。

鑲嵌型18三染色體症

愛德華氏症患者中,約有5%的嬰兒屬於鑲嵌型18三染色異常,既有部分的18號染色體出現多餘條數。鑲嵌型18三染色體嬰兒的嚴重程度取決於體內異常細胞的數量。

典型18三染色體症

幾乎或所有18號染色體皆出現異常,胎兒會有嚴重的異形或缺陷。

如何檢驗愛德華氏症?

由於目前醫學上無方法治療愛德華氏症,因此父母能做的就是及早檢測。懷孕初期(10-13週),醫院會定期為孕婦進行驗血、超聲波檢查、度量胎兒頸皮厚度等。通過檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛膜性腺激素(hCG)、游離雌三醇(estriol)和抑制素-A (inhibin-A)等值,加上超聲波數據及胎兒頸皮厚度數值,判斷胎兒患上遺傳性疾病的概率。

無創DNA產前檢測(NIPT)

無創DNA產前檢測(NIPT)可重點篩查三體綜合症

有需要時,父母可選擇進行「無創DNA產前檢測」,抽血檢測孕婦血漿游離 DNA,檢測血漿內胎兒基因,可重點篩查三體綜合症,準確度高達99%。

絨毛膜取樣術、羊膜穿刺檢查

若先前的篩查結果呈陽性,後續便需要進行絨毛膜取樣和羊膜穿刺檢查。兩項技術皆屬於侵入性檢查。絨毛膜取樣需從胎盤取得細胞樣本;羊膜穿刺檢查則是通過抽取子宮內羊膜腔的羊水來進行染色體檢測。

 

以上資訊僅用作參考,若有任何疑問,請咨詢專業醫生。

【隨時隨地接收更多育兒教育資訊】

📱 立即下載 MamiDaily 親子日常APP

🤱🏻 追蹤我們的 Instagram: mamidaily.hk

🔔 訂閱 MamiDaily 親子日常 Youtube頻道